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2019-01-02 03:09:06 作者:大师 手机看新闻

唐氏症是什么 唐氏综合症是什么

[提要] 唐氏综合症又称21--三体综合症,也就是人们常说的先天愚型。 唐氏综合征的遗传学基础 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞,在减数分裂形成配子时,或...

唐氏综合症又称21--三体综合症,也就是人们常说的先天愚型。

唐氏综合征的遗传学基础

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞,在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,第21号染色体不发生分离,从而导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

唐氏综合征的临床表现

1.特殊面容 出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,外眼上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎,多小头而圆,前囟晚关闭,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。

2.智力落后 绝大多数的患儿有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。

3.生长发育迟缓 患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育,动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后。肌张力低下,腹膨隆,可有脐疝,手指粗短,且向内弯曲。

4.伴发畸形 部分男孩可以隐睾,成年后多无生育能力,女孩无月经,一些患儿有先天性心脏病,其次畸形包括消化道畸形,先天性甲状腺功能减低,白血病,血小板减少紫癜

5.皮纹特点 手掌出现通贯手。

唐氏综合症的产前筛查

测定孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇,根据孕妇检测此三项的结果并结合孕妇年龄,计算本病的危险度。高危孕妇行羊水穿刺诊断。

目前使用高通量测序的无创检测技术,能够将检出率提高到99%水平,并且将假阳性率降低到1%以内。

唐氏综合症的治疗

目前无有效治疗方法,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿,掌握一定的工作技能,提高生存质量,尽可能的矫正其他伴发的畸形。

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